мед.Сидеробластная анемия — гипохромная микроцитарная гипо-регенераторная анемия вследствие нарушения утилизации внутриклеточного железа для синтеза Нb, несмотря на нормальное или повышенное содержание железа в митохондриях эритробластов. В результате в костном мозге увеличивается количество сидеробластов — нормобластов с характерным кольцевидным расположением гранул железа вокруг ядра (кольцевидные сидеробласты).
Классификация
• Наследственная Сидеробластная анемия (*301300. Xpl 1.21, мутации rm&ALAS2, 8) обусловлена аномалией метаболизма
пиридоксина (витамин В6, кофермент для синтеза 8-аминолевулино-вой кислоты) — недостаточностью синтетазы 6-аминолевулиновой кислоты. Анемия обычно проявляется в подростковом возрасте.Массивные дозы пиридоксина обеспечивают частичную коррекцию анемии
• Отдельно выделяют врождённую форму (*205950), резистентную к лечению пиридоксином; повышено содержание свободного эритроцитарного копропорфирина, а содержание свободного эритроцитарного протопорфирина снижено (недостаточность копро-порфириноген оксидазы, см. Недостаточность ферментов)
• Приобретённые сидеробластные анемии возникают под действием веществ, ингибирующих ферментные системы синтеза протопорфирина (например, свинец, алкоголь, изониазид, циклосерин, хлорамфеникол [лево-мицетин]), при опухолевых заболеваниях (лимфогранулематоз, множественная миелома), аутоиммунных заболеваниях (ревматоидный артрит)
• В 50% случаев — идиопатическая форма. У 10% пациентов с идиопатической сидеробластной анемией развивается острый лейкоз.
Диагностика
Нарушение синтеза Нb вызывает снижение среднего содержания Нb в эритроците; появляется популяция гипохромных микроцитов. У пациентов старше 60 лет (а также при врождённой форме у подростков) анемия может быть относительно тяжёлой. С помощью автоматических счётчиков находят нормоциты и даже макроциты
• В костном мозге -эритроидная гиперплазия, при окраске мазка на железо видны кольцевидные сидеробласты
• В сыворотке крови обнаруживают увеличение количества ферритина и значительное увеличение содержания сывороточного железа с высоким насыщением трансферрина
• Число ретикулоцитов снижено (гипорегенераторная анемия)
• Сочетание гипохромных микроцитарных клеток с нормоцитами или даже макроцитами — диагностический признак сидеробластной анемии.
Лечение
• Исключение провоцирующих факторов (ЛС, алкоголь)
• Всем пациентам следует пробно назначить пиридоксин в больших дозах (в большинстве случаев, исключая почти все наследственные формы, улучшения состояния нет). Аналогичен и эффект андрогенов
• Гемотрансфузии (больные часто трансфузиозависимы).
Синонимы
Сидероахрестическая анемия
МКБ
• D64.0 Наследственная сидеробластная анемия
• D64.1 Вторичная сидеробластная анемия в связи с другими заболеваниями
• D64.2 Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарственными препаратами или токсинами
• D64.3 Другие сидеробластные анемии